Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных, скрининг «Пяточка» — Центр лечения позвоночника и суставов Доктор ОСТ – цены

Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)

Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)

Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)

Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)

Скрининг новорождeнных «ПЯТОЧКА»

Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)

Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)

Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)

Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)

Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)

Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)